高通量测序在孕早期自然流产中的应用

目的探讨高通量测序技术在孕早期自然流产绒毛染色体检测中的应用。方法运用高通量测序技术对520例孕早期自然流产绒毛进行分析。结果检出异常绒毛染色体319例,包括295例染色体非整倍体和24例致病性染色体拷贝数变异,异常率为61.3%。常见的异常类型为常染色体三体(包括嵌合型)(64.6%),三倍体(10.7%),X单体(8.8%),致病性染色体拷贝数变异(7.5%)。结论绒毛染色体异常是导致孕早期自然流产的主要原因,异常率高达61.3%。高通量测序法检出率高,可检出染色体拷贝数变异,是检测孕早期自然流产绒毛染色体的有效方法。应重视流产绒毛染色体检测,以明确流产原因,指导下次妊娠。