HLA-B新的等位基因B*5136的确认和分析 |
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引用本文: | 章伟,朱发明,吕沁风,王炜,韩浙东,严力行.HLA-B新的等位基因B*5136的确认和分析[J].中华医学遗传学杂志,2006,23(5):585-586. |
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作者姓名: | 章伟 朱发明 吕沁风 王炜 韩浙东 严力行 |
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作者单位: | 310006,杭州,浙江省血液中心卫生部血液安全研究重点实验室 |
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基金项目: | 浙江省医药卫生科学研究基金(2003Z004) |
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摘 要: | 目的研究HLA-B新的等位基因B*5136的分子机理。方法先证者为浙江省脐带血造血干细胞捐献者。盐析法抽提样本DNA,常规PCR反应扩增先证者HLA-B基因第2~4外显子的编码序列,PCR产物经TOPO试剂盒克隆转染到质粒载体中,分离其两个等位基因,对所得的克隆用第2、3、4外显子引物进行双向测序分析。结果先证者HLA-B基因经TOPO克隆后得到两个等位基因,一个为HLA-B*4601,另一个经BLAST HLA验证为新的等位基因,其序列已递交GenBank(AY601729,AY610730,AY601731)。新的等位基因与最接近的B*5108等位基因比较,在第3外显子上有4个核苷酸的差异:第527位T→A,导致第177位氨基酸Val→Glu;第583位C→T,导致第195位氨基酸His→Tyr;在第559位C→A和第560位T→C,导致第187位氨基酸Leu→Thr。结论该脐血捐献者的HLA-B为新的等位基因,被世界卫生组织HLA命名委员会正式命名为HLA→B*5136。
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关 键 词: | 人类白细胞抗原-B 等位基因 克隆 测序 |
收稿时间: | 2006-02-28 |
修稿时间: | 2006年2月28日 |
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