| 与成人多囊肾病PKD1紧密连锁的四种微卫星DNA在中国人群中的多态性 |
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| 引用本文： | 丁兰,张思仲.与成人多囊肾病PKD1紧密连锁的四种微卫星DNA在中国人群中的多态性[J].中华医学遗传学杂志,1998(2). |
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| 作者姓名： | 丁兰 张思仲 |
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| 作者单位： | 华西医科大学附属第一医院医学遗传室 |
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| 基金项目： | 国家自然科学基金,卫生部科研基金,四川省计生委科研基金 |
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| 摘 要： | 目的为了评估成人多囊肾病ＰＫＤ１基因内的微卫星ＤＮＡＫＧ８及与ＰＫＤ１紧密连锁的微卫星ＳＭ６、ＣＷ４和ＣＷ２在基因诊断中的有效性。方法采用ＰＣＲ、聚丙烯酰胺凝胶电泳（ＰＡＧＥ）和银染法分析了部分无血缘关系的中国汉族人。结果在中国汉族人群中ＫＧ８有６种等位片段，其多态信息量（ＰＩＣ）为０．３１２；ＳＭ６具有２４种等位片段，其ＰＩＣ为０．８０；ＣＷ４有９种片段，ＰＩＣ为０．８５０；ＣＷ２有７种，ＰＩＣ为０．８１４。而白种人中ＫＧ８有８种，ＰＩＣ为０．５４５；ＳＭ６有１６种，ＰＩＣ为０．６５３；ＣＷ４有９种，ＰＩＣ为０．７８２；ＣＷ２有１３种，ＰＩＣ为０．８０９。结论研究人群与文献报道的白种人群相比，这四种微卫星在种类和分布上均有差异，表明二核苷酸重复在不同民族中存在差异；ＳＭ６、ＣＷ４和ＣＷ２是高度多态的遗传标记，可用于ＡＰＫＤ的连锁基因诊断、法医学上的个体鉴定和亲权鉴定
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| 关 键 词： | PKD1基因 微卫星DNA 多聚酶链反应 多态信息量 |
POLYMORPHISMS OF FOUR MICROSATELLITE MARKERS CLOSELY LINKED WITH PKD1 IN CHINESE |
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| Ding Lan,Zhang Sizhong.POLYMORPHISMS OF FOUR MICROSATELLITE MARKERS CLOSELY LINKED WITH PKD1 IN CHINESE[J].Chinese Journal of Medical Genetics,1998(2). |
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| Authors: | Ding Lan Zhang Sizhong |
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| Affiliation: | Ding Lan,Zhang Sizhong *.* Department of Medical Genetics,The First Affiliated Hospital,West China University of Medical Sciences,Chengdu,610041 P.R.China |
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| Abstract: | |
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| Keywords: | PKD1 gene Microsatellite DNA Polymerase chain reaction Polymorphism information content |
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