| Abstract: | An autosomal-dominant progressive sensorineural hearing loss in six generations of a large family with 105 affected members was studied. The pattern of inheritance is autosomal dominant with an almost complete penetrance. The age of onset is between 5 and 15 years. Individuals with a normal audiogram at the age of 15 and over will not develop the disorder. Different generations show an identical pattern of progression. Because the age of onset is the same, anticipation is excluded. The hearing loss is symmetrical. Over 40 years, low-frequency losses are greater in females than in males. Epistasis possibly plays a role since affected individuals in branch II of this family have a more severe expression than those in the other two affected branches. No abnormal excretion of organic acids in the urine could be established.Une atteinte auditive de perception héréditaire dominante a été étudiée dans une famille de six générations, 105 personnes atteintes. La transmission est autosomale dominante avec une pénétrance de presque 100%. L'anomalie débute entre 5 et 15 ans. Un individu de 15 ans ou plus avec un audiogramme normal ne sera jamais atteint de cette surdité. La progression dans les gënérations est identique et l'aˇge auquel se manifeste la maladie est le měme. La perte d'audition est symétrique pour l'oreille droite et gauche. La perte auditive sur les graves est plus importante chez les femmes que chez les hommes. Dans la branche généalogique II la perte d'audition se développe plus rapidement que dans les autres branches. L'excrétion urinaire d'acides organiques est normale. |
