性分化异常细胞遗传学分析(附40例报告)

近年来，由于细胞遗传学、h-r抗原检查法、组织器官培养法、γ探针分子 水平检测等方法的改进，使诊断及预测性分化异常患者有无性腺癌变有了可能。性分化异 常并 不少见，若将性别判定错误，不仅是个人问题，也是一个社会问题，因此早期正确 诊断，以便采取必要措施，本文作者检测性分化异常患者40例，现分析如下。 　　1　检测方法　常规外周血淋巴细胞培养、制片、胰酶G显带，每例计数3 0个分裂相，分析3个核型。如为嵌合型，则计数增加至60～100个分裂相，分析6～10个核型 。 　　2　结　果　40例受检患者中，Turner氏综合征12例；混合型性腺发育不全 伴 精原细胞癌1例；男性假两性畸形21例，其中包括睾丸女性化综合征2例，核型46，XY性腺 发育不全症2例；女性假两性畸形5例；46，XX男性综合征1例。