Ⅱ型先天性红细胞生成异常性贫血患者红细胞膜超微结构和膜蛋白变化

目的 对1例先天性红细胞生成异常性贫血(CDA)进行确诊。方法 常规方法进行溶血相关试验;按国际血液学标准委员会推荐法测定红细胞酶活力;以4％～15％SDS-聚丙烯酰胺梯度凝胶行红细胞膜蛋白电泳定性定量分析;在透射电镜下观察红细胞膜超微结构。结果 (1)骨髓象示红系明显增生(占0．80),其中对称双核畸形晚幼红细胞占0、10。成熟红细胞淡染区扩大。(2)骨髓外铁强阳性,内铁0．98,血清铁蛋白1607μg/L,血糖27、5mmol／L。(3)Ham试验自身血清(-),正常人血清( )。(4)Hb电泳见H快迁移区带,H包涵体( )。(5)红细胞膜蛋白电泳显示带3蛋白迁移率增快(110％),区带蛋白1、3和4．1迁移率(％)有不同程度减少,分别为11．6(正常对照12、5～14．1)、20．0(21．2～24．3)和6、7(7、4～9．2)。(6)透射电镜结果显示,红细胞出现“双重膜”结构,在细胞膜外周形成开裂、甚至脱落。结论 该患者确诊为Ⅱ型CDA合并α型地中海贫血,继发铁末沉着症、糖尿病。

Abnormalities of the erythrocyte membrane ultrastructure and the membrane proteins in a patient with HEMPAS, alpha thalassemia and complicated diabetes