Therapie des schweren Faktor-VII-Mangels bei Mitgliedern der Zeugen Jehovas

Zusammenfassung Bei einem 15 Jahre alten Jungen und seiner 12 Jahre alten Schwester, die unter rezidivierenden Gelenkblutungen und H?matomen litten, wurde die Diagnose eines homozygoten Faktor-VII-Mangels gestellt. Bereits die Globaltests wiesen auf die Diagnose hin; denn der Quick-Wert war deutlich erniedrigt bei normaler aPTT. Die Faktor-VII-Aktivit?t lag <1% bei beiden Kindern. Da die Kinder der Religionsgemeinschaft Zeugen Jehovas angeh?ren, stimmten die Eltern einer Faktor-VII-Substitution zun?chst nicht zu. Erst als die Religionsgemeinschaft aufgrund einer Literaturrecherche die Faktor-VII-Substitution nicht grunds?tzlich ablehnte, konnte die Therapie durchgeführt werden. Aufgrund der anfangs h?herdosierten Faktor-VII-Substitution (40 IE Faktor-VII/kg KG und Tag an 2 aufeinanderfolgenden Tagen) gingen die Symptome bei dem Jungen vollst?ndig zurück. Die anschlie?ende Dauertherapie (20 IE Faktor-VII/kg KG alle 3 Tage) reduzierte die Zahl der neu auftretenden Blutungsereignisse deutlich. Bei der Schwester wurde ein vergleichbarer Therapieverlauf beobachtet.