21例β—地中海贫血患儿的临床和基因诊断

探讨β－地中海贫血患儿的临床和基因类型的关系。用反向点杂交法（ＲＤＢ）诊断患儿的基因突变点，临床按表现和血生化分为重，中间，轻３型。１６例重型患儿中，３例基因表型为β＾０纯合子，β＾０或β＾０／β＾＋双重杂合子１３例。５例中间型者中，４例基因表型为β＾０／β＾＋双重杂合子，１例为非典型β地中海贫血杂合子。β－地中海贫血的临床类型与基因突变点密切相关。