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| 一个PHEX基因新发变异导致的X-连锁低磷性佝偻病家系 | |
| 作者姓名： | 张玉海 张娴 方团育 全会标 陈开宁 盛志峰 |
| 作者单位： | 海南省人民医院内分泌科,海口 570311;国家代谢性疾病临床研究中心,代谢性骨病湖南省重点实验室,中南大学湘雅二医院代谢内分泌科,长沙410011;中南大学湘雅二医院健康管理中心,长沙410011 |
| 摘 要： | X-连锁低磷性佝偻病(X-linked hypophosphatemic rickets,XLH)是最常见的遗传性佝偻病,主要由PHEX基因的失活变异引起,治疗起来较其他类型的佝偻病更复杂.海南省人民医院内分泌科2018年收治1个XLH家系.先证者,女,3岁6个月,汉族,因"双膝关节外翻、行走不稳"入院.患者表现为"O... |
| 关 键 词： | X-连锁 低磷性佝偻病 PHEX 基因变异 |
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