遗传性球形红细胞增多症一例报告

1　先证者资料　患儿男 ,9岁。因反复发热、皮肤巩膜黄染 8年余 ,加重伴小便色深 3个月 ,于 2 0 0 0年 12月 5日以溶血性贫血收入院。患儿自出生后 4个月始多次“感冒”后发热、皮肤巩膜黄染。查 Hb最低时 4 0 g/ L,一般为 70～ 12 0 g/ L,予青霉素、头孢菌素治疗 3～ 7d后可好转。 2 0 0 0年 9月 15日出现发热、皮肤黄染 ,小便深茶水色伴胸闷、气急 ,查 Hb 4 7g/ L,经抗感染及输洗涤红细胞后无好转 ,当地医院予泼尼松10 mg每日 2次口服 ,但症状反复 ,转入我院。患儿父母非近亲结婚 ,外祖母、母亲、大姨母及一表哥均有反复黄疸、贫血史。…