先天性无痛症伴外胚叶发育不良1例

先天性无痛症伴外胚叶发育不良病例很少见。我院儿科于1984年3月收治1例,现报导如下。患儿女性,8岁,河北籍。以生后无痛觉、无汗及周期性夏秋季发热为特点入院检查。患儿生后患“新生儿肺炎”肌注抗生素时无疼痛反应。自生后舌系带呈黄豆粒大小软组织,六个月乳齿萌出后,经常用牙咬此组织及舌尖、指尖,即使咬出血也不哭闹。入院前两个月从马车上摔下,致右足内外踝骨折,跛行,无疼痛主诉。夏秋季常常伸舌,喜冷水浴,如不洗浴,则面部发红,全身发热,此症状持续至天气凉爽的秋末。冬春季节,患儿手指、足趾末端常无诱因起“疱疹”、破溃、裂口,至夏季好转。智力较差。