248672例新生儿苯丙酮尿症筛查结果分析

目的:总结和分析泰州市苯丙酮尿症的筛查和治疗情况。方法:采集新生儿出生72 h,充分哺乳6次以上,采取3滴足跟血滴在滤纸片上,采用时间分辨免疫荧光法,对泰州市248 672例新生儿测定血苯丙氨酸(phe)水平。结果:对248 672例新生儿进行筛查,筛查出苯丙酮尿症9例,发病率为1/27 630。早发现、早治疗取得明显效果。9例患儿中的8例智商均达到正常水平,只有1例治疗时间较晚,造成智力低下。结论:泰州市的新生儿疾病筛查率逐年提高,PKU的患病率低于全国平均水平,早发现、早治疗可取得明显效果。