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| 东营市111004例新生儿甲基丙二酸血症筛查及诊治分析 | |
| 作者姓名： | 王长勇 任玉宝 |
| 摘 要： | 目的 回顾性分析本地区新生儿甲基丙二酸血症(MMA)筛查情况,探讨本地区新生儿MMA发病率、诊治情况,以总结经验,指导工作.方法 选择本地区出生48 h后经充分哺乳的新生儿,采足跟血片,应用串联质谱技术检测血片游离肉碱和酰基肉碱水平,可疑阳性新生儿进行尿有机酸分析、血同型半胱氨酸、血生化及基因检测等以明确诊断.结果 本... |
| 关 键 词： | 新生儿疾病筛查 串联质谱 甲基丙二酸血症 |
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