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| 全外显子测序技术鉴定一个常染色体显性遗传性痉挛性截瘫3A型家系ATL1基因突变 | |
| 作者姓名： | 郑备红 孙艳 邱淑敏 陈晓菁 杜生荣 杨春梅 |
| 摘 要： | 目的 对一个常染色体显性遗传性痉挛性截瘫家系进行全外显子组测序分析,明确其致病基因突变位点.方法 收集一个遗传性痉挛性截瘫家系临床资料,提取先证者及其家系成员gDNA,对先证者进行全外显子测序并锁定候选基因致病位点,采用Sanger测序技术对家系中成员进行候选基因致病位点验证.结果 全外显子组测序分析发现先证者ATL1... |
| 关 键 词： | 遗传性痉挛性截瘫 显性遗传 全外显子组测序 ATL1基因 |