冠心病患者Apo(a)五核苷酸重复序列基因多态性及与血浆Lp(a)水平的关系

目的：探讨apo（a）五核苷酸重复序列（PNR）基因多态性在中国冠心病（CHD）患者中的分布情况及特点，分析其与血浆Lp（a）水平的关系。方法：采用聚合酶链反应（PCR）结合非变性聚丙烯酰胺凝胶电泳法（PAGE）检测了788例CHD患者（冠脉造影证实，其中心绞痛350例，心肌梗塞438例）及218例对照（冠脉造影阴性）的apo（a）PNR基因多态性，采用酶联免疫吸附法（ELISA）检测其血浆Lp（a）的水平。结果：三组人群apo（a）PNR共检出6种等位基因，以8最为常见，其次为9；检出16种基因型，常见的基因型依次为：8／8〉8／9〉5／8〉9／9；心肌梗塞组（TTTA）5等位基、因频率显著高于心绞痛组（P〈0．01），（TTTTA）5／8基因型频率显著高于对照组（P〈0．05）和心绞痛组（P〈0．01）；其余各组之间等位基因和基因型频率比较均无显著性差异（P〉0．05）。心肌梗塞组血浆Lp（a）浓度与apo（a）PNR基因多态性呈明显的负相关（r=-0．211，P〈0．001），在对照组和心绞痛组中没有发现这种关联（P〉0．05）。Logistic回归分析结果显示：血浆Lp（a）〉30mg／dl者心绞痛的危险性增加（oR值为1．6，95％可信限为1．045—2．368），心肌梗塞的危险性增加（OR值为2．4，95％可信限为1．630～3．594），（TTTTA）5和（TTTTA）5／8与冠心病的关系没有统计学意义（P〉0．05）。结论：血浆Lp（a）是冠心病独立的危险因素，apo（a）PNR小片断重复时血浆Lp（a）增高，apo（a）PNR基因多态性与冠心病没有直接的关系。

The association of Pentanucleotide Repeat Polymorphism of Apolipoprotein (a) Gene and Plasma Lipoprotein (a)levels with coronary heart disease in chinese