肾上腺脑白质营养不良的产前分子诊断

肾上腺随白质营养不良（adrenoleukodystmphy，ALD）是一种主要侵犯大脑白质、肾上腺等器官的X-连锁隐性遗传病。根据临床表现和发病时间，可将ALD分成儿童随型、肾上腺脊髓神经病型等7种表型。各型的共同特征是极长链饱和脂肪酸（very long chain fatty acids,VLCFA）在体内蓄积，引起大脑白质脱髓鞘、肾上腺功能不全等病理改变。其致病基因定位于染色体xq28，称ABCD1基因。ALD的病程呈进行性发展，预后不良，尤以儿童大脑型为甚，患者发病后的平均生存时间仅为3年左右。到目前为止，对ALD尚无效果确切的治疗手段，也无法逆转中枢神经系统损害。因此，对ALD携带者所怀胎儿进行产前诊断。防止携带ABCD1突变的婴儿出生，提高人口素质，有重要的意义。我们于2003年和2004年分别对2个ALD家系实施了产前分子诊断。