| 新发现Leber先天性黑矇患者复合杂合突变位点c.1831T>C/c.2172T>A |
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| 引用本文： | 徐献群,王陈,吴业勤,黄朱亮,严明. 新发现Leber先天性黑矇患者复合杂合突变位点c.1831T>C/c.2172T>A[J]. 微循环学杂志, 2016, 0(4): 15-19,80 |
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| 作者姓名： | 徐献群 王陈 吴业勤 黄朱亮 严明 |
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| 作者单位： | 武汉大学中南医院临床基因诊断中心;武汉大学中南医院眼科 |
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| 摘 要： | 目的:报告一例散发Leber先天性黑矇(LCA)家系的致病基因复合杂合突变位点c.1831TC/c.2172TA。方法:收集LCA患儿临床和家系资料,采集该家系成员患儿及其父母外周静脉血,提取基因组DNA,先行目标区域捕获测序筛查已知的眼科遗传病相关基因,再利用生物信息学分析获取候选基因,最后经Sanger法测序验证及对突变位点进行分子生物信息学分析。结果:高通量测序筛查结果证实患儿CRBI基因上存在复合杂合突变(c.1831TC,p.S611P;c.2172TA,p.Y724X)。c.2172TA为无义突变,具有明显的致病性。Anthe_2000软件分析p.S611P突变未引起蛋白二级结构和疏水性明显变化。结论:CRBI基因的复合杂合突变(c.1831TC,c.2172TA)可能导致LCA8型的发生。
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| 关 键 词： | Leber先天性黑矇 CRBI基因复合杂合突变 |
Two Compound Heterozygous Variants(c.1831T > C/c.2172T > A)in Leber Congenital Amaurosis |
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