| 系统性红斑狼疮候选基因OAZ中单核苷酸多态性的系统筛选及相关分析 |
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| 引用本文： | 陈静,黄新芳,唐元家,钱晓霞,倪旭鸣,钱捷,陈顺乐,沈南.系统性红斑狼疮候选基因OAZ中单核苷酸多态性的系统筛选及相关分析[J].中华风湿病学杂志,2007,11(10):592-595. |
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| 作者姓名： | 陈静 黄新芳 唐元家 钱晓霞 倪旭鸣 钱捷 陈顺乐 沈南 |
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| 作者单位： | 1. 上海交通大学医学院附属仁济医院风湿病学科上海市风湿病学研究所,200001
2. 中国科学院上海生命科学研究院健康科学研究所 |
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| 基金项目： | 基金项目：国家自然科学基金资助项目（30271224）;上海市重点学科建设资助项目（T0203）;霍英东青年教师基金资助项目（81030）;上海市科学技术委员会登山计划重点项目（06JC14050） |
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| 摘 要： | 目的研究OLFl／EBF相关锌指蛋白基因（OAZ）上的单核苷酸多态性（SNP）与中国人群系统性红斑狼疮（SLE）发病的相关性。方法利用243个中国SLE患者核心家系DNA．依据http：／／www．hapmap．org/数据库中的信息，选取了OAZ基因上的35个SNP位点进行等位基因分型，以Haploview、Genehunter和Fbat生物信息学软件分析其与中国人SLE发病的相关性。结果对等位基因分型结果进行家系传递不平衡检验（TDT），提示rsl420683，rs6500240显示传递不平衡，rsl420683等位基因G优势传递给患者，传递：不传递=86：50，P=0．002；rs6500240等位基因C优势传递给患者，传递：不传递=88：56，P=0．008。结论OAZ基因上的SNP位点rs1420683和rs6500240与SLE发病相关．未发现这两个位点的突变影响转录因子的结合，并且相互之间并没有存在强的连锁关系，可能与邻近的某个影响蛋白结构或表达的功能性SNP存在连锁不平衡，需要进一步研究证实。
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| 关 键 词： | 红斑狼疮 系统性 多态性 单核苷酸 OAZ |
| 修稿时间： | 2007-03-13 |
Systematic screening and association analysis of SNPs within systemic lupus erythematosus candidate gene OAZ |
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| CHEN Jing,HUANG Xin-fang,TANG Yuan-jia,QIAN Xiao-xia,NI Xu-ming,QIAN Jie,CHEN Shun-le,SHEN Nan.Systematic screening and association analysis of SNPs within systemic lupus erythematosus candidate gene OAZ[J].Chinese Journal of Rheumatology,2007,11(10):592-595. |
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| Authors: | CHEN Jing HUANG Xin-fang TANG Yuan-jia QIAN Xiao-xia NI Xu-ming QIAN Jie CHEN Shun-le SHEN Nan |
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| Institution: | Department of Rheumatology, Shanghai Jiaotong University School of Medicine Affiliated Renji Hospital, Shanghai, 200001, China |
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| Abstract: | |
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| Keywords: | Lupus erythematosus systemic Polymorphism single nucleotide OAZ |
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