梧州汉族人群人类白细胞抗原-A、-B等位基因与α-地中海贫血的相关性研究

目的 探讨广西梧州汉族人群人类白细胞抗原(HLA)-A和HLA-B等位基因多态性与α-地中海贫血的关系.方法 采用聚合酶链反应-直接测序分型法(PCR-SBT),对广西梧州籍126例汉族α-地中海贫血患者(病例组)和173名正常健康人(对照组)进行HLA-A和HLA-B基因多态性分析.通过等位基因频率和单倍型频率比较,计算α-地中海贫血发生的相对危险度(比值比,OR),分析HLA-A和HLA-B等位基因与梧州汉族人群地中海贫血发生的相关性.结果 病例组HLA-A*33:03、HLA-B*15:01、HLA-B*55:02等位基因频率[15.48％(39/252)、3.17％(8/252)、6.75％(17/252)]显著高于对照组[9.83％(34/346)、0.29％(1/346)、2.31％(8/346)],OR值分别为1.68、11.31、3.06(P均＜0.05)；HLA-B*15:02等位基因频率[7.54％(19/252)]显著低于对照组[12.72％(44/346)],OR值为0.56(P＜ 0.05).HLA-A*11:01-B*55:02、HLA-A*02:07-B*40:01单倍型频率[2.38％(6/252)、1.59％(4/252)]显著高于对照组[0.29％(1/346)、0.00％(0/346)],OR值分别为8.41、11.16(P均＜0.05).结论 HLA-A和HLA-B等位基因具有多态性.HLA-A*33:03、HLA-B*15:01、HLA-B*55:02、HLA-B*15:02等位基因发生频率和HLA-A*11:01-B*55:02、HLA-A*02:07-B*40:01单倍型发生频率与梧州汉族α-地中海贫血的易感性有关联.