| 定量荧光多重PCR快速诊断21-三体 |
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| 引用本文： | 王元白,施丽景,张娜.定量荧光多重PCR快速诊断21-三体[J].中国优生与遗传杂志,2008,16(10). |
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| 作者姓名： | 王元白 施丽景 张娜 |
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| 作者单位： | 福建泉州儿童医院/妇幼保健院检验科 |
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| 摘 要： | 目的 探讨多重定量荧光PCR(QF-PCR)技术在快速诊断21-三体中的应用价值.方法 抽取外周血样本90份,其中21-三体患者22例,经常规染色体核型分析排除21-三体的患者68例,包括智低儿,正常体检者,染色体平衡易位携带者,有流产史的夫妇,其中45,X;45,X/46,X,del(X);46,XX,t(4;13)各1例,47,XXY 3例.应用QF-PCR方法进行多重扩增,毛细管电泳法检测并分析结果.所有样本同时进行染色体核型分析.结果 染色体核型分析中阳性组中有22例21-三体(其中有3例是易位型,46,XX(Y),t(21;21)各1例,46,XX,dup(21)1例,余为标准型);21例显示21-三体电泳图谱,68例阴性对照组全部显示为阴性结果.结论 成功建立了QF-PCR诊断21-三体染色体异常疾病的方法.定量荧光PCR诊断结果与染色体核型诊断结果具有同一性.
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| 关 键 词： | 多重定量荧光PCR 21-三体综合征 产前诊断 |
Rapid detection of trisomy 21 syndrome by QF - PCR |
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| WANG Yuan-bai,SHI Li-jing,ZHANG Na.Rapid detection of trisomy 21 syndrome by QF - PCR[J].Chinese Journal of Birth Health & Heredity,2008,16(10). |
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| Authors: | WANG Yuan-bai SHI Li-jing ZHANG Na |
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