| 原发性低丙种球蛋白血症Bruton's酪氨酸激酶表达研究 |
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| 引用本文： | 王晓川,俞晔珩.原发性低丙种球蛋白血症Bruton''s酪氨酸激酶表达研究[J].中华微生物学和免疫学杂志,2004,24(2):120-123. |
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| 作者姓名： | 王晓川 俞晔珩 |
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| 作者单位： | 200032,上海,复旦大学附属儿科医院 |
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| 摘 要： | 目的 研究临床诊断为原发性低丙种球蛋白血症Bruton’s酪氨酸激酶(BTK)表达及意义。方法 使用抗BTK单克隆抗体通过流式细胞仪技术分析细胞内BTK表达。经临床和常规实验室检查诊断为原发性低丙种球蛋白血症的8例来自不同家系的患者和其中5例患者的母亲。结果 正常对照者单核细胞BTK表达均大于95％。8例受检患者中7例单核细胞中BTK表达明显降低，基因分析存在BTK突变。1例BTK表达正常，基因分析BTK正常。检测的5例患者母亲中3例单核细胞BTK表达降低，BTK基因分析也表现为嵌合型。2例BTK表达正常，BTK基因正常。结论 通过流式细胞仪检测单核细胞内BTK表达可作为诊断X-连锁无丙种球蛋白血症(XLA)手段之一，并可能用于甄别XLA携带者。
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| 关 键 词： | 原发性低丙种球蛋白血症 Bruton’s酪氨酸激酶 单克隆抗体 流式细胞仪 X-连锁无丙种球蛋白血症 |
| 修稿时间： | 2003年8月10日 |
Expression of Bruton′s tyrosine kinase in primary hypogammaglobulinemia |
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