结直肠肿瘤中APC基因的研究进展及临床应用展望

APC基因为结直肠腺瘤性息肉的易惑基因,定位于人体5号染色体5q21之上,由15个外显子组成,编码2843个氨基酸的蛋白(分子量约300 kDa)。APC基因的突变不仅与家族性腺瘤性息肉(FAP)有关,而且同部分散发性结直肠肿瘤有关。APC基因的突变在结直肠肿瘤的发生早期起重要作用。本文对APC基因的发现、定位及作用扼要介绍,并探讨APC基因突变在结直肠肿瘤临床应用方面的展望。