|
|||||
|
|
| 一例 DMD基因完全缺失型杜氏肌营养不良邻近基因缺失综合征患者的诊断 | |
| 作者姓名： | 刘莉娜 王莉 焦智慧 孔祥东 |
| 摘 要： | 目的:明确1例症状严重杜氏肌营养不良(Duchenne muscular dystrophy，DMD)患者的可能致病基因，为其遗传咨询及临床干预提供依据。方法:应用多重连接探针扩增技术(multiplex ligation-dependent probe amplification，MLPA)对患者 DMD... |
| 关 键 词： | 杜氏肌营养不良 邻近基因综合征 多重连接探针扩增技术 荧光原位杂交 单核苷酸多态性微阵列 |