| 儿童系统性红斑狼疮与HLA-DR等位基因的相关性及编码基因序列分析 |
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| 引用本文： | 李彩凤,江载芳,何晓琥,滕庆.儿童系统性红斑狼疮与HLA-DR等位基因的相关性及编码基因序列分析[J].中华儿科杂志,2001,39(11):654-657,T001. |
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| 作者姓名： | 李彩凤 江载芳 何晓琥 滕庆 |
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| 作者单位： | 首都医科大学附属北京儿童医院内科, |
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| 摘 要： | 目的研究儿童系统性红斑狼疮(SLE)与HLA-II类DR等位基因的相关性,以及临床表型与基因序列及可能的分子结构之间的关系,可望对(SLE)的易感基因有所发现,并揭示其可能的发病机理.方法应用PCR-SSP方法,分析了53例SLE患者及78例正常对照HLA-II类基因DRB1位点的多态性,并对DRB1*15阳性患者35人进行PCR-SSCP分析,结合PCR产物直接测序,分析临床表型与基因序列之间的关系.结果 SLE患者DRB1*15基因频率较对照明显增高(RR=4.5, Pc＜0.05,χ2=15.3),DRB1*03基因频率较对照升高(RR=5.4,Pc＜0.05,χ2=7.7);而DRB1*04基因频率明显降低(RR=0.22,Pc＜0.05,χ2=8.2).其中,HLA基因的型别不同,可影响SLE的临床表现.合并狼疮脑病、狼疮肾炎的重症患者,DRB1*15基因第123位碱基发生C→G取代突变,从而使第41位氨基酸由天冬氨酸变为谷氨酸.结论儿童SLE的发病与携带HLA-DRB1*15、DRB1*03等位基因有关,此二基因可能为疾病相关基因.其中HLA型别不同,影响SLE患者的临床表现.DRB1*04基因频率降低,可能为疾病保护性基因.发生DRB1*15基因编码序列突变者以重症患者为主,提示HLA分子结构改变对功能的影响,此结论可能部分性解释SLE的发病机理.
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| 关 键 词： | 系统性红斑狼疮 儿童 HLA－DR抗原 等位基因 疾病遗传易感性 碱基序列基因突变 |
Association of HLA-DR alleles, gene sequence and patients with systemic lupus erythematosus in Chinese children |
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| Abstract: | |
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| Keywords: | Lupus erythematosus systemic HLA DR antigens Alleles Genetic Predisposition to disease Base sequence Synapses |
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