维生素D受体基因多态性与多发性硬化的相关研究

目的：探讨维生素D受体(vitamin D receptor,VDR)基因ApaI及BsmI酶切多态性是否与中国多发性硬化(multiple sclerosis，MS)的发生相关。方法：应用限制性片段长度多态性聚合酶链反应(RFLP—PCR)分析方法，检测63例北京大学第三医院收治的MS患者和95例对照者VDR基因ApaI和BsmI酶切多态性。结果：VDR基因ApaI酶切多态性从，Aa，aa3种基因型频率的分布在MS组和对照组分别为14．3％，27．0％，58．7％和15．8％，30．5％，53．7％，两组间的差异无统计学意义(P=0．822)。A等位基因和a等位基因频率的分布在两组间的差异无统计学意义(P=0．533)。VDR基因BsmI酶切多态性在MS组和对照组均未见BB基因型。Bb，bb两种基因型频率在MS组和对照组分别为11．1％，88．9％和11．6％，88．4％。在两组间的差异无统计学意义(P=0．797)。B等位基因和b等位基因频率的分布在两组间的差异亦无统计学意义(P=0．930)。结论：VDR基因ApaI和BsmI酶切多态性各基因型和等位基因型与MS的发生无明显相关性。