肇庆地区人群中β-地中海贫血的基因型分析

摘要：目的了解广东省肇庆地区人群中β-地中海贫血的基因类型及分布频率。方法应用聚合酶链反应技术（PCR）结合反向点杂交（RDB）技术检测β-地中海贫血基因。结果239例β-地中海贫血患者的基因突变类型包括209例杂合子占87．44％，21例双重杂合子占8．79％，9例纯合子占3．77％。其中最常见的基因突变类型为CD41_42占50．96％。其余常见的B-地中海贫血基因突变位点有，-28，A—G；IVS-2nt654，c—T；CDl7，A_T和CD71-72，＋A；BECD26（G-A）；CD27—28，＋C；分另0占14,56％、11．15％、6．51％、6．13％、4．21％和4．21％。结论肇庆地区β-地中海贫血基因最常见的突变类型为CD41-42，双重杂合子及纯合子β-地中海贫血较多见。做好婚前、产前检查和遗传咨询，对预防β-地中海贫血患儿出生极有必要。