| 海南陵水县汉族与黎族女性MTHFR和MTRR基因多态性分布 |
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| 引用本文： | 黄桂香,鲁衍强,李瑛,王雄,谢海英,陈春宝. 海南陵水县汉族与黎族女性MTHFR和MTRR基因多态性分布[J]. 中国热带医学, 2013, 0(12): 1446-1448 |
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| 作者姓名： | 黄桂香 鲁衍强 李瑛 王雄 谢海英 陈春宝 |
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| 作者单位： | [1]陵水黎族自治县妇幼保健院,海南陵水572400 [2]上海靶向分子医学研究所,上海200433 [3]海南主健细胞分子遗传医学检验中心,海南海口570206 |
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| 基金项目： | 中国疾病预防控制中心妇幼保健中心妇幼保健分子遗传医学研究专项计划（No.FY-ZX-ZD-0056） |
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| 摘 要： | 目的比较陵水黎族自治县汉族与黎族女性亚甲基四氢叶酸还原酶（MTHFR）C677T、A1298C及甲硫氨酸合成酶还原酶（MTRR）A66G基因多态性的分布情况，以获取当地区多态性位点的群体遗传学特征。方法以陵水黎族自治县1275例汉族女性和566例黎族女性为研究对象，采集口腔黏膜上皮细胞，提取基因组DNA，通过荧光PCR方法进行MTHFR和MTRR基因多态性检测。比较本地区汉族女性和黎族女性基因多态性的分布特征。结果陵水黎族自治县汉族女性MTHFRC677T纯合突变基因1TI＇频率（4．7％）明显高于黎族女性（2．5％），该SNP（单核苷酸多态性）位点在两民族女性中的分布差异具有统计学意义。而MTHFRA1298C和MTRRA66G两SNP位点分布差异无统计学意义。结论陵水黎族自治县汉族女性和黎族女性MTHFR基因多态性分布存在差异。
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| 关 键 词： | 黎族女性 亚甲基四氢叶酸还原酶 甲硫氨酸合成酶还原酶 基因多态性 |
Polymorphisms of MTHFR and MTRR among Han and Li nationality women in Lingshui County,Hainan. |
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| Affiliation: | HUANG Gui-xiang,LU Yan-qiang,LI Ying,et al. (1.Lingshui Maternal and Child Health Hospital,Lingshui 572400, Hainan ,P.R. China ;) |
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| Abstract: | Objective To explore the distribution of gene polymorphisms of methylenetetrahydrofolate reductase （MTHFR）C677T,A1298C and methionine synthase reductase （MTRR A66G ）among Han and Li nationality women in Lingshui County. Methods Totally 1275 Han and 566 Li women were recruited and oral epithelial cells collected. The genome DNA was extracted for detection of SNPs of MTHFR and MTRR by fluorescence quantitative PCR. The distribution frequency of MTHFR and MTRR in Han and Li women of Lingshui County was compared. Results The frequency of MTHFR and C677 TT genotype in the Han women was higher than that of Li ethnic minority （P〈0.01）. Conclusions The distribution of MTHFR polymorphism among Han women is different from Li women in Lingshui County. |
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| Keywords: | Li ethnic minority MTHFR MTRR Polymorphism |
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