海口地区α地中海贫血缺失型基因类型分析

目的探讨海口地区α地中海贫血的发病率及分析缺失型基因的类型。方法对具有仪地中海贫血高风险的278人使用裂口PCR（gap—PCR）法进行缺失型基因的检测。结果278人中检出仪地中海贫血111人，发病率为39．93％。d地中海贫血缺失型基因类型分布为东南亚缺失型杂合子（-SEA／αα）28例，东南亚缺失型纯合子（-SEA，-SEA）4例，右缺失型杂合子（-α3．7／αα）23例，右缺失型纯合子（-α3．7／-α3．7）4例，左缺失型杂合子（-α4．2／αα）17例，左缺失型纯合子（-α4．2／-α4．2）2例，血红蛋白H病21例，3．7＼4．2双重杂合子（-α3．7／-α4．2）4例，α地中海贫血复α地中海贫血8例。结论α地中海贫血是最常见、危害最大的单基因遗传病，在海口地区属于高发病区，做好α地中海贫血基因类型的诊断对于优生优育起到极其重要的指导意义，提高整体人类出生素质。