广西基因缺失型肌营养不良的基因诊断

目的：探讨广西Duchenne型肌营养不良（DMD）基因缺失的主要类型。方法：应用PCR技术分别扩增抗肌萎缩蛋白（dystrophin)基因9个缺失热点的外显子区域。结果：38例患者缺失率为47．4％（18／38），以外显了48，51，45缺失较为常见。结论：广西DMD基因缺失热点分布规律与国内外学者的研究结果相似；PCR技术可在临床上帮助诊断缺失型患者，而且是产前诊断的基础。