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| 视网膜眼电图对DMD/BMD携带者的检测价值探讨 | |
| 引用本文： | 杨渝,张成,钟月桂,吴德正,江福钿. 视网膜眼电图对DMD/BMD携带者的检测价值探讨[J]. 中华神经医学杂志, 2007, 6(11): 1163-1165,1168 |
| 作者姓名： | 杨渝 张成 钟月桂 吴德正 江福钿 |
| 作者单位： | 1. 中山大学附属第三医院神经科,广州,510630 2. 中山大学附属第一医院神经科,广州,510080 3. 中山大学附属眼科中心,广州,510060 |
| 摘 要： | 目的研究杜氏／贝氏进行性肌营养不良（DMD／BMD）携带者视网膜眼电图（ERG）的改变，探讨ERG对DMD／BMD携带者的诊断意义。方法对22个基因突变类型明确的DMD／BMD家系．用定量PCR法结合系谱分析将家系中女性成员分成肯定携带者和非携带者，对患者和家系女性成员进行详细的眼科检查和ERG检测，并用ERG国际测量标准记录结果。结果22名患者中17名出现异常ERG改变；11名肯定携带者中5名出现ERG异常，14名非携带者无ERG改变，两组无重叠。结论ERG是一项对DMD／BMD诊断非常敏感和特异的检查，而ERG对携带者的诊断也具有一定的临床意义。 |
| 关 键 词： | 杜氏／贝氏进行性肌营养不良 视网膜眼电图 Dystrophin |
| 文章编号： | 1671-8925（2007）11-1163-03 |
| 修稿时间： | 2007-08-09 |
Investigation on the value of electroretinogram for carrier detection of Duchenne/Becker muscular dystrophy |
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| YANG Yu,ZHANG Cheng,ZHONG Yue-gui,WU De-zheng,JIANG Fu-tian. Investigation on the value of electroretinogram for carrier detection of Duchenne/Becker muscular dystrophy[J]. Chinese Journal of Neuromedicine, 2007, 6(11): 1163-1165,1168 | |
| Authors: | YANG Yu ZHANG Cheng ZHONG Yue-gui WU De-zheng JIANG Fu-tian |
| Affiliation: | Department of Neurology, the Third Affiliated Hospital, Sun Yat-sen University of Medical Sciences, Guangzhou 510630, China |
| Abstract: | |
| Keywords: | DMD/BMD Electroretinogram Dystrophin |
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