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视网膜眼电图对DMD/BMD携带者的检测价值探讨
引用本文:杨渝,张成,钟月桂,吴德正,江福钿. 视网膜眼电图对DMD/BMD携带者的检测价值探讨[J]. 中华神经医学杂志, 2007, 6(11): 1163-1165,1168
作者姓名:杨渝  张成  钟月桂  吴德正  江福钿
作者单位:1. 中山大学附属第三医院神经科,广州,510630
2. 中山大学附属第一医院神经科,广州,510080
3. 中山大学附属眼科中心,广州,510060
摘    要:目的研究杜氏/贝氏进行性肌营养不良(DMD/BMD)携带者视网膜眼电图(ERG)的改变,探讨ERG对DMD/BMD携带者的诊断意义。方法对22个基因突变类型明确的DMD/BMD家系.用定量PCR法结合系谱分析将家系中女性成员分成肯定携带者和非携带者,对患者和家系女性成员进行详细的眼科检查和ERG检测,并用ERG国际测量标准记录结果。结果22名患者中17名出现异常ERG改变;11名肯定携带者中5名出现ERG异常,14名非携带者无ERG改变,两组无重叠。结论ERG是一项对DMD/BMD诊断非常敏感和特异的检查,而ERG对携带者的诊断也具有一定的临床意义。

关 键 词:杜氏/贝氏进行性肌营养不良 视网膜眼电图 Dystrophin
文章编号:1671-8925(2007)11-1163-03
修稿时间:2007-08-09

Investigation on the value of electroretinogram for carrier detection of Duchenne/Becker muscular dystrophy
YANG Yu,ZHANG Cheng,ZHONG Yue-gui,WU De-zheng,JIANG Fu-tian. Investigation on the value of electroretinogram for carrier detection of Duchenne/Becker muscular dystrophy[J]. Chinese Journal of Neuromedicine, 2007, 6(11): 1163-1165,1168
Authors:YANG Yu  ZHANG Cheng  ZHONG Yue-gui  WU De-zheng  JIANG Fu-tian
Affiliation:Department of Neurology, the Third Affiliated Hospital, Sun Yat-sen University of Medical Sciences, Guangzhou 510630, China
Abstract:
Keywords:DMD/BMD   Electroretinogram   Dystrophin
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