| Dravet综合征的SCNlA基因突变 |
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| 引用本文： | 秦兵,石奕武,刘晓蓉,廖卫平,王丽娟,邓维意,高玫梅,常好会,陈盛强.Dravet综合征的SCNlA基因突变[J].中华神经医学杂志,2007,6(6):566-570. |
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| 作者姓名： | 秦兵 石奕武 刘晓蓉 廖卫平 王丽娟 邓维意 高玫梅 常好会 陈盛强 |
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| 作者单位： | 1. 510080,广州,广东省人民医院神经科
2. 510260,广州,广州医学院神经科学研究所 |
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| 基金项目： | 广东省名医工程研究项目[粤卫（2004199）号];广东省自然科学基金（530098）;广东省自然科学基金（04300792）;广东省医学科研基金项目（A2005303）;广州市市属高校科技、社科项目（61021） |
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| 摘 要： | 目的筛查9个Dravet综合征患者的钠通道α1（5CN1A）基因，明确该综合征与SCN1A基因的关系。方法总结9个中国人Dravet综合征患者的临床特点，收集Dravet综合征患者血样，应用变性高效液相色谱（DHPLC）技术对该综合征患者进行SCN1A基因全部26个外显子筛查，对发现异常洗脱峰者进行测序并分析结果。结果编号为EP91的先证者经DHPLC筛查发现SCNIA基因26号外显子有双峰，经测序证实26号外显子发生错义突变．造成1765位氨基酸-苯丙氨酸突变为亮氨酸（Phel 765Leu），该突变为杂合突变。结论中国人Dravet综合征与．SCN1A基因突变有一定的关系。
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| 关 键 词： | Dravet综合征 癫痫 变性高效液相色谱 钠通道α1 突变 |
| 文章编号： | 1671-8925（2007）06-566-005 |
| 修稿时间： | 2007-01-15 |
SCN1A gene mutations in patients with Dravet syndrome |
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| QIN Bing,SHI Yi-wu,LIU Xiao-rong,LIAO Wei-ping,WANG Li-juan,DENG Wei-yi,GAO Mei-mei,CHANG Hao-hui,CHEN Sheng-qiang.SCN1A gene mutations in patients with Dravet syndrome[J].Chinese Journal of Neuromedicine,2007,6(6):566-570. |
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| Authors: | QIN Bing SHI Yi-wu LIU Xiao-rong LIAO Wei-ping WANG Li-juan DENG Wei-yi GAO Mei-mei CHANG Hao-hui CHEN Sheng-qiang |
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