东莞地区831例地中海贫血基因检测结果分析

目的研究东莞地区地中海贫血的基因突变类型,为该病的产前诊断和遗传咨询提供参考。方法对2016年1月至2017年7月本院实验室检测的831例地中海贫血基因型结果进行分析,缺失型α地中海贫血采用跨越断裂点的PCR技术(gap-PCR),非缺失型α和β地中海贫血基因检测采用PCR结合反向斑点杂交技术(RDB)进行基因分型。结果在进行地贫基因检查的831例受检人群中,检出α珠蛋白基因异常的有412例,检出β珠蛋白基因突变者共243例,检出αβ复合型地贫者30例。结论广东省东莞地区是各省人口聚集地,地中海贫血发生率较高,研究东莞地区地中海贫血的发生率、基因突变类型和构成比,为遗传咨询和婚育指导提供了有价值的基础资料。