SP-C基因exonⅡ结构基因突变与新生儿呼吸窘迫综合征的关系

目的探讨表面活性物质蛋白C(SP-C)基因exonⅡ结构基因突变与新生儿呼吸窘迫综合征(NRDS)的关系。方法选取2014年2月至2017年12月在我院治疗的NRDS患儿110例(NRDS组),同时选取新生儿病房非NRDS患儿110例作为对照组,采用PCR及基因分析技术检测SP-C基因exonⅡ突变。结果 SP-C基因exonⅡ基因测序发现第115位基因位点杂合突变c.115GT,为错义突变;NRDS组G/T基因型比例为8.18%,明显高于对照组0.00%,差异比较有统计学意义(P0.05);G/T患儿胸片Ⅲ~Ⅳ级比例和病死率分别为100.00%和66.67%,明显高于GG型患儿51.49%和6.93%(P0.05);G/T和GG型患儿性别、胎龄、出生体重、使用机械通气比例和PS使用3~4剂比例差异比较无统计学意义(P0.05)。结论 SP-C基因exonⅡc.115GT基因突变可能与NRDS严重程度有一定关系,值得进一步研究。