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| 应用DNA多态性进行β-地中海贫血产前诊断的可行性 | |
| 作者姓名： | 吴冠芸 张俊武 沈岩 左瑾 王荣新 黄有文 张尼佳 龙桂芳 邹鹏 梁荣 杨国英 梁荣先 陈历昌 陈洛夫 |
| 作者单位： | 中国医学科学院基础医学研究所，中国医学科学院基础医学研究所，中国医学科学院基础医学研究所，中国医学科学院基础医学研究所，解放军303医院，解放军303医院，解放军303医院，广西医学院，广西医学院，广西医学院，四川省人民医院，海南大学，海南大学，海南大学 北京，北京，北京，北京 |
| 摘 要： | β-地中海贫血(简称地贫)是一类遗传性血液病,分布较广,在我国华南与西南地区相当常见,目前尚无满意的治疗方法。β-地贫患者的基因缺陷,多半是由于点突变所致,往往不涉及限制酶的识别序列,不能用限制酶图谱的方法直接检测。目前多利用人β-珠蛋白基因簇限制酶多态性为连锁标志,通过家系分析,间接地进行诊断。由于不同民族在某些遗传学特征上的可能差异,其β-珠蛋白基因簇限制酶多态性也可能有所不同,因此在利用此法于β-地贫的产前诊断前,我们对这一方法的可行性进行了研究。 |
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