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| 先天性外胚层发育不良一家系 | |
| 引用本文： | 肖福英,韦日明,蒋林彬,刘健翔,吴群英.先天性外胚层发育不良一家系[J].中华医学遗传学杂志,2005,22(4):426-426. |
| 作者姓名： | 肖福英 韦日明 蒋林彬 刘健翔 吴群英 |
| 作者单位： | 541004 桂林医学院生物技术系细胞与遗传学教研室 |
| 摘 要： | 先证者（Ⅱ2） 男，12岁，身高130cm，较同龄人矮小，消瘦。经常发热，毛发稀疏，无毳毛，牙齿脱落较多，仅剩磨牙，且为锥形尖牙，智力正常。5岁左右时牙齿开始疼痛，脱落后不再长恒牙。有汗腺，指甲颜色偏白，无明显异常，其父母为非近亲婚配。 |
| 关 键 词： | 先天性外胚层发育不良 家系疾病 染色体 遗传因素 临床表现 |
| 收稿时间： | 2005-02-21 |
| 修稿时间： | 2005年2月21日 |
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