6例强直性肌营养不良患者临床与病理分析 |
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引用本文: | 张宁,张文娟,肖波,李秋香,杨欢,毕方方,孙新刚,尹小玲,梁静慧.6例强直性肌营养不良患者临床与病理分析[J].中风与神经疾病杂志,2011,28(12). |
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作者姓名: | 张宁 张文娟 肖波 李秋香 杨欢 毕方方 孙新刚 尹小玲 梁静慧 |
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作者单位: | 中南大学湘雅医院神经内科,湖南长沙,410008 |
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摘 要: | 目的 探讨强直性肌营养不良(DM)的发病机制、临床和病理特点.方法 回顾分析并总结6例DM患者临床和病理资料.结果 6例患者,均为男性,年龄8~43岁.均有不同程度的肌紧张、肌强直,叩击有明显肌球.1例患者其爷爷奶奶为姑舅亲结婚,2例有脱发;1例伴有智力障碍、吞咽困难及讲话不清;2例有张口费力,EMG均示肌源性改变,可见肌强直电位发放;肌活检光镜下可见肌纤维大小不等,不同程度的肌纤维萎缩,未见明显再生肌纤维,部分小角纤维、变性及坏死肌纤维,典型核内移、核聚集、链状核;少数NADH、SDH、COX染色酶活性呈局限性增高或减低,ATP酶染色可见肌纤维群组化,其中1例以Ⅰ型肌纤维占优势;l例Ⅱ型肌纤维有群组化趋势.结论 (1)骨骼肌活检病理检查对该病诊断及鉴别有辅助诊断价值;(2)强直性肌营养不良临床表现多样,需注意除骨骼肌病变以外的其他表现:如内分泌异常等;(3)DM确诊需进一步进行基因检测.
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关 键 词: | 强直性肌营养不良 肌强直 骨骼肌活检 病理 核聚集 |
Clinical and pathological analysis of 6 patients with myotonic dystrophy |
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