Turner综合征患者临床管理

特纳综合征（Turner syndrome，TS）是指表型为女性的患者，丢失一条（或部分）X染色体，并伴有矮身材和性幼稚、不育等卵巢功能衰竭表现。其他常见的畸形有：肘外翻、发际低、小下颌、多发色素痣、第四掌骨短小、高腭弓、颈濮、手足水肿、心血管畸形及肾脏畸形等。发病率约为1∶2500。有研究显示如家庭中已有一个TS患儿，则第二胎TS的发病率为1.4％（高出正常人群35倍）［1］。