结直肠锯齿状病变中基因启动子异常DNA甲基化状态的研究现状

结直肠癌（ colorectal cancer ，CRC）作为常见的恶性消化系统肿瘤之一，在世界范围内，其发病率居第三位，美国等发达国家CRC居第二位，我国CRC发病率呈逐年上升趋势，已经跃居常见恶性肿瘤的第五位［1］。既往认为几乎所有CRC都来自管状腺瘤（ TA）。但据最新报道，来自APC基因突变的管状腺瘤占CRC的60％，另外来自CpG岛甲基化表型（ CIMP）的结直肠锯齿状腺瘤（ SA）占35％左右，剩余5％ CRC来自Lynch综合征突变基因［2］。 Makinen等［3］2007年报道10～15％CRC来自结直肠锯齿状病变，而到2011年结直肠锯齿状病变的发现率明显提高，美国Minnesota大学Snover教授明确提出其中35％CRC来自结直肠锯齿状病变通路。近年来，DNA甲基化与肿瘤的相关性研究成为热点。一系列研究表明，在结直肠锯齿状病变的发生发展过程中存在许多特异性的DNA异常甲基化。