α地中海贫血合并类风湿关节炎一例

患者男，45岁。1年余前患者无明显诱因出现左手第三掌指关节肿痛，逐渐累及双手多个掌指及指间关节、双腕、双肘关节、双足多个趾指关节、双踝关节、双膝关节及颈椎寰枢关节，肿痛对称性，伴晨僵及功能障碍，曾在华西医院等多家医院就诊，均诊断为类风湿关节炎（rheumatoid arthritis ，RA），关节肿痛时患者常自服对乙酰氨基酚，地塞米松等药物治疗，病情好转后即停药，病情反反复复，逐步出现双腕关节不能掌屈背伸，双肘关节不能伸直，病程中患者无口干眼干，无反复口腔溃疡、光过敏、皮疹、双手遇冷变色等，无尿血及黑便史；近亲中无类似疾病史，幼年时母亲病逝，父亲2年前脑血管意外逝世，一妹轻度贫血，两子女均健康。为进一步治疗于2012年11月5日入院。查体：皮肤巩膜无黄染，睑结膜轻度苍白，心肺查体未见异常，双肾区无叩痛；双手第2～4掌指关节、第2～3指间关节、双腕关节、双肘关节、双膝关节肿胀压痛，双腕关节掌屈背伸受限，双肘关节伸直受限，双手指尺侧偏移。辅查：血常规：白细胞及血小板正常，红细胞5.37＆#215;109／L，血红蛋白86 g／L，红细胞比积0.287（参考值0.35～0.5），平均红细胞体积（MCV）53.3 fl （参考值80～100 fl），平均红细胞血红蛋白含量（MCH）15.9 pg（参考值26～34 pg），平均红细胞血红蛋白浓度（MCHC）299 g／L （参考值300～390 g／L），红细胞沉降率58 mm／1 h，直接胆红素及间接胆红素均正常，球蛋白47.1 g／L，肾功能正常；大便隐血阴性，尿胆原，尿胆红素均阴性；维生素B12及叶酸含量正常，血清铁蛋白不高，促红细胞生成素70.29 mIU／ml （参考值2.59～18.5 mIU／ml），免疫球蛋白G（IgG）：21.00 g／L（参考值7.5～16 g／L），补体C3，C4均位于正常参考值低限，Igκ轻链14.6 g／L（参考值6.29～13 g／L），Igλ轻链13.7 g／L（参考值3.13～7.23 g／L），类风湿因子正常，抗环瓜氨酸肽抗体＞200 U／ml， C 反应蛋白21.3 mg／L，心电图、胸部X线片正常；双手X线片：左肱骨外髁囊状骨质吸收，边缘毛糙，双手腕各骨骨质疏松，右2～5掌骨基底部及部分腕骨骨质破坏，边缘不规则，关节间隙无狭窄；腹部超声：脾大；双手骨密度检查提示：骨质疏松。骨髓穿刺涂片：骨髓增生活跃，红系占33％，并可见较多靶形红细胞，细胞内铁0.28，细胞外铁（＋＋），地中海贫血基因检查提示：血红蛋白H病（--／-α）。诊断为：（1）α地中海贫血（中间型）；（2）RA。予以甲氨蝶呤10 mg每周一次，来氟米特10 mg bid，白芍总苷0.6 g tid，控制RA病情，并予以改善循环，补钙等治疗后患者关节肿痛消失，复查红细胞沉降率及C反应蛋白正常，血红蛋白90 g／L，于2012年11月30日出院，出院后患者继续口服上述药物，关节偶有肿痛，活动轻度受限，随访至今患者贫血无加重，无黄疸，能耐受一般体力活动。