成骨不全的分子遗传学研究进展

成骨不全（ osteogenesis imperfecta , OI ）又称脆骨症（ brittle bone disease ）,是一种常染色体遗传的先天性疾病,由遗传性中胚层发育障碍造成骨骼脆性增加及胶原蛋白代谢紊乱为特征的结缔组织异常性疾病。 OI病变不仅限于骨骼,其他结缔组织如皮肤、筋膜、肌腱、韧带、动脉、角膜等也常被累及,不同个体间病情严重程度有较大差异。 OI 的发病率为1／20000～1／15000［1］,男女发病率相当,为罕见疾病,OI发病的家族性明显。