8-羟基鸟嘌呤糖苷酶1、载脂蛋白酶E基因多态性与阿尔茨海默病相关性研究

目的 探讨河南汉族人群8-羟基鸟嘌呤糖苷酶1(OGG1)、载脂蛋白酶E(ApoE)基因多态性与阿尔茨海默病的相关性.方法 采用聚合酶链反应(PCR)及基因测序检测126例正常对照组和58例阿尔茨海默病患者OGG1基因第326位Ser/Ser、Ser/Cys、Cys/Cys基因型多态分布及ApoE e2、e3、ε4基因型多态分布.结果 与对照组比较,AD组OGG1基因的3种基因型分布总体差异有统计学意义(x2＝6.337,P＝0.042),G等位基因频率高于健康对照组(χ2＝ 6.447,P＝0.011)；AD组ApoE等位基因ε4频率显著升高,呈正关联(χ2＝ 11.722,OR＝2.872,95％CI＝ 1.542 ～5.351,P＝0.001).ApoEε4等位基因不影响OGG1基因型或等位基因的分布频率(P＞0.05).经年龄分层后,AD组OGG1基因分布无差异性(P＞0.05),ApoE基因在大于70岁组分布有差异性(x2＝14.163,P＝0.001).结论 河南汉族人群中,OGG1 G等位基因可能是AD发病的独立于ApoE之外的危险因素,与年龄无相关性；ApoEε4等位基因是散发性AD的主要危险因素,并与年龄有相关性,ε3等位基因是AD的保护因素.

Association of the polymorphisms of 8-oxoguaniue gene and apolipoprotein E gene with Alzheimer's disease