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| 一个HPFH复合β地中海贫血家系的^Aγ珠蛋白基因分析 | |
| 作者姓名： | 孙琼 陈美珏 |
| 作者单位： | 上海市儿童医院，上海医学遗传研究所 |
| 基金项目： | 国家自然科学基金,上海生命科学研究中心基金 |
| 摘 要： | 一个ＨＰＦＨ复合β地中海贫血家系的Ａγ珠蛋白基因分析孙琼陈美珏任兆瑞曾溢滔我们已报道过一个β地中海贫血（β地贫）复合遗传性持续性胎儿血红蛋白症（ＨＰＦＨ）的家系［１］。研究结果表明，该家系的β地贫基因为ＩＶＳ－Ⅱ－６５４Ｃ→Ｔ剪接缺陷型突变，来自母系... |
| 关 键 词： | 胎儿 血红蛋白症 地中海贫血 γ珠蛋白 基因分析 |
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