大连市2002年～2008年新生儿疾病筛查结果分析

目的对大连市22万新生儿进行先天性甲状腺功能低下（CH）及苯丙酮尿症（PKU）两病筛查,探讨大连市两病的发病率。方法CH筛查采用时间分辨免疫荧光分析法（DELFIA）测定血促甲状腺素（TSH）浓度;PKU筛查使用化学荧光法测定血苯丙氨酸（Phe）浓度,试剂由芬兰WALLAC公司提供。结果大连市先天性甲状腺功能低下的发病率为1∶2713,苯丙酮尿症的发病率为1∶8662,与国内相关文献报道基本一致。结论新生儿疾病筛查能使CH、PKU得到早期诊治,避免发生体格和智力的障碍,具有重要的社会意义。