湘潭地区新生儿苯丙酮尿症与甲状腺功能减低症筛查结果分析

目的了解湘潭地区新生儿苯丙酮尿症（PKU）与甲状腺功能减低症（CH）的发病率。方法应用酶化学法和酶联免疫法分别测定干血片Phe浓度和干血片TSH浓度。对2006年1月～2008年7月新生儿疾病筛查资料进行分析。结果2006年1月～2008年7月共筛查人数为34650例,筛查率为52.25%,各县区为32.04%～94.89%;确诊PKU 1例,发病率0.03‰。确诊CH 28例,发病率为0.81‰,男性为0.77‰,女性为0.85‰,P〈0.05,二者差异有统计学意义。结论新生儿疾病筛查可降低出生缺陷,提高人口素质。