叶酸代谢相关基因与神经管畸形关联的研究进展

神经管畸形（neural tube defects,NTDs））是一种严重的常见的出生缺陷,主要包括无脑畸形、脑膨出、脊柱裂、脑脊膨出等。NTDs是多因素疾病,是由遗传和环境因素共同作用而导致的。环境因素包括妊娠早期接触化学物质、射线、药物、感染和孕妇营养因素等;遗传因素主要是影响叶酸和同型半胱氨酸代谢各环节的关键酶活性以及参与叶酸转运的叶酸受体载体的基因。本文主要阐述各种遗传基因与NTDs发生的关系,从而揭示遗传因素在神经管畸形病因学研究中的重要意义。