10例性腺发育不良患者细胞遗传和分子遗传学研究

目的为了分析10例性腺发育不良患者细胞遗传学和分子遗传学特征。方法采用染色体核型分析和多重PCR技术，扩增Y染色体长臂AZF区域序列标签位点（STS）即AZFa区sY84、sY86，AZFb区sY127、sY134，AZFd区sY152．AZFc区sY254、sY255，Yq12sY160（DYZ1）和短臂sY14（SRY）9个位点。结果1例染色体核型分析为46，X．del（X）（q13）的女性和1例45，X／46，X，min的女性，均未扩增出SRY及Y染色体AZFa、b、c区域位点。1例染色体核型为46，XX男性和1例46，X，-Y，＋min的男性患者仅SRY基因扩增阳性，AZFa、b、c区域位点均缺失；2例染色体核型分析为46，XY女性和1例染色体核型分析47，XYY的女性患者不仅SRY基因扩增阳性，而且Y染色体AZFa、b、c区域多个位点扩增阳性。1例染色体核型为46，X，del（Y）（q11）的男性患者，Y染色体AZFb、c区域多个位点的缺失，1例染色体核型为46，X，de1（Y）（q12），Yq12sY160（DYZ1）缺失。结论染色体核型分析和Y染色体微缺失检测是辅助诊断性腺发育不良的重要方法。

Molecular and cytogenetic studies on 10 patients with sexual abnomrmality

Objective： To analyze molecular and cytogenetic features of 10 patient with Sexual abnormality. Methods： Both chromosome Karyotypic and Y chromosome microdeletion analysed by Multiplex polymerase chain reaction for 9 sequence tagged sites （STS）, including sY84, sY86, in AZFa, sY127, sY134, sY129 in AZFb, sY254, sY255 in AZFc, sY152 in AZFd, sY160 （DYZ1） in Yq12 and SRY （sY14） were 10 patients with Sexual abnormality . Results： A 46, X, del （X） （q13） and a 45, X/46, X, ＋ min female patients absencted SRY gene and Y - chromosome AZFa, b, c ; a 46, XX and 46, X, - Y, ＋ min males patients of the SRY gene and absence of Y - chromosome AZFa, b, c ; two 46, XY and a 47, XYY female patients of the SRY gene and Y-chromosome AZFa, b, c; a 46, X, del Y （q11） female patients absence of Y- chromosome b, c; a 46, XY, Yqh-female patients absence sY160 （DYZ1）. Conclusion： Y- chromosome microdeletion analysis are important genetic assays Sex chro- mosome abnomality.