摘 要: | 目的用长距离PCR(LD-PCR)技术检测江西籍重型血友病A(hemophiliaA,HA)有无Ⅷ因子基因倒位。方法用Bigg′s一期法检测血浆凝血因子FⅧ活性(FⅧ:C),LD-PCR方法,以0.6%琼脂糖凝胶电泳技术,检测55例江西籍重型HA进行凝血因子Ⅷ(FⅧ)倒位基因,电泳出现11kb带,示FⅧ基因倒位;12kb带,示非FⅧ倒位,这两条带同时出现者为FⅧ倒位基因携带者。结果检测30例无亲缘关系的重型HA患者中,发现11例患者(或家属成员)有FⅧ倒位基因,占重型HA患者的36.7%;9家系中查出基因倒位携带者4名。结论LD-PCR技术结合血浆FⅧ:C可快速、准确检测重型血友病FⅧ基因倒位。
|