肝豆状核变性患儿血清铜代谢与肝肾功能状态的关系

目的研究肝豆状核变性(HLD)患儿的血清铜代谢与肝肾功能状态的关系。方法共纳入40例HLD患儿,其中26例肝型和14例脑型,另选择40名健康儿童为对照组;采用免疫散射比浊法检测血清铜蓝蛋白(CP)水平,火焰原子吸收光谱法检测血清铜和24 h尿铜水平,全自动生化分析仪检测血清ALT和血肌酐水平。结果治疗前肝型HLD患儿血清CP水平低于脑型,血清铜低于脑型,尿铜高于脑型,血清ALT和血肌酐水平高于脑型,与对照组比较,差异均有统计学意义(P0.05);治疗后肝型患儿上述指标水平较前无改变(P0.05),但脑型患儿血清CP升高,血清铜升高,尿铜降低,血清ALT和血肌酐水平降低,差异有统计学意义(P0.05)。结论监测血清CP、血清铜和24 h尿铜水平对HLD分型和疗效评价有重要应用价值,研究结果还需要进一步验证。