哺乳动物雷帕霉素靶蛋白复合物1调节相关蛋白基因多态性与肝细胞癌遗传易感性的关联研究

目的探讨广西地区人群哺乳动物雷帕霉素靶蛋白复合物1调节相关蛋白基因(Regulatory Associated Protein Of m TOR,complex 1,RPTOR)潜在功能性单核苷酸多态性位点(Single Nucleotide Polymorphism,SNP)与肝细胞癌(Hepatocellular Carcinoma,HCC)遗传易感性的关系。方法采用以医院为基础的病例对照研究方法,以1 048例HCC患者和1 052例年龄、性别匹配的非肿瘤对照为研究对象,对候选的RPTOR基因潜在功能性SNPs(rs3751934CA、rs1062935 TC、rs3751932 TC及rs12602885 GA),应用Taqman-MGB荧光定量PCR方法进行基因分型。结果未发现RPTOR基因单个SNP位点与HCC遗传易感性之间存在显著性统计学关联;进一步按年龄、性别、民族、吸烟史、饮酒史和乙型肝炎病毒感染等因素进行分层分析,结果发现,在乙型肝炎病毒感染者中,RPTOR rs1062935多态性位点与HCC遗传易感性之间存在显著性统计学关联(OR=1.48,95%CI=1.01~2.18),而且该SNP位点与乙型肝炎病毒感染存在交互作用(Pinteraction=0.048)。结论本研究结果提示RPTOR基因rs1062935位点可能与HBV相关HCC的遗传易感性有关。